Генетика человека
Методы изучения наследственности человека
Наследственные заболевания, их профилактика

Население земли насчитывает более шести миллиардов человек, при этом не существует двух совершенно одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов). Причины заключаются в огромном количестве возможных наследственных генотипических комбинаций. В геноме человека от 50 до 100 тысяч генов, расположенных в 46 хромосомах. Если бы у человека в каждой хромосоме был один ген, то и тогда число из возможных комбинаций было равно 223. Каждый человеческий генотип своеобразен и неповторим. На самом деле количество возможных наследственных комбинаций будет намного больше, ибо не учтен перекрест между гомологичными хромосомами и различия по гомологичной паре более чем по одному гену.

Действие закономерностей наследственности распространяется и на человека. Достигнуты большие успехи в изучении кариотипа человека, расшифрованы нуклеотидные последовательности почти всех генов, изучен характер наследования более чем двух тысяч признаков. Установлено, что существуют болезни, обусловленные наследственными факторами. Эти заболевания можно предупреждать и лечить, для чего были разработаны методы изучения генотипа человека. Изучение наследственности человека представляет значительные трудности. К человеку неприложимы методы экспериментальной генетики. Человек размножается медленно, и каждая пара имеет относительно небольшое число детей. Какие методы используются и медицинской генетике, изучающей наследственные заболевания людей? Таких основных методов четыре:
Генеалогический – заключается в изучении родословной людей за возможно большее число поколений. Это позволило установить характер наследования многих признаков (доминантных и рецессивных), и ряда наследственных заболеваний (например, гемофилии).
Генеалогическим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека (например, музыкальности, склонности к математическому мышлению) определяется наследственными факторами. Разумеется, проявление тех или иных генотипически обусловленных психических особенностей человека, в том числе и одаренности, определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность.
Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например, некоторых болезней обмена веществ, в том числе и сахарного диабета (рецессивный). Существует врожденная рецессивная глухота. Некоторые формы тяжелого психического заболевания – шизофрении тоже наследственны. Известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например, ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы. Предрасположенность к заболеванию туберкулезом носит наследственный характер.
Близнецовый – состоит в изучении развития признаков у однояйцевых близнецов. Он дает возможность выяснить, какие качества определяет внешняя среда, а какие – наследственность. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не ода яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем, четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека.
Цитогенетический – заключается в изучении структуры и количества хромосом. Этот метод позволяет выявить хромосомные мутации (например, синдром Дауна связан с наличием третьей хромосомы в 21 паре аутосом). Приобрел за последние годы большое значение. Он дал много ценного материала для понимания причин наследственных заболеваний человека. С генетической точки зрения, наследственные заболевания представляют собой мутации, большинство которых рецессивны. Они возникают в половых клетках и распространяются в человеческом обществе, не проявляясь фенотипически до тех пор, пока два одинаковых рецессивных аллельных гена не окажутся в одной зиготе. Существует группа хромосомных мутаций, которые выражаются в видимых изменениях. Числа или структуры хромосом. Такие мутации у человека выявляются цитогенетическим методом. Наличие их устанавливается при исследовании под микроскопом хромосомных наборов, которые отчетливее всего видны на стадии метафазы митоза. До недавнего времени изучение хромосом человека представляло большие трудности, так как их у человека много и они невелики. За последние годы разработаны новые методы, которые позволяют легко и просто изучить хромосомный набор любого человека, не принося ему никакого вреда. Сущность его сводится к тому, что лейкоциты крови помещаются в особую питательную среду при температуре 37°С, где они делятся. Из них изготавливают препараты, на которых видно число и строение хромосом. Совсем недавно разработаны методы окраски особыми красителями хромосом человека, которые позволят вести не только количественный подсчет их, но и изучение более тонких изменений структуры хромосом.
Биохимический – обнаружение изменений в биологических параметрах (например, сахарный диабет). Это заболевание обусловлено нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. В результате повышается содержание сахара в крови, и происходят глубокие нарушения обмена веществ человеческого организма.
Медицинская генетика изучает методы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Если в раннем возрасте обнаружено отклонение в хромосомном аппарате, то в некоторых случаях возможно лечение (введение гормона роста предотвращает карликовость). Знание генетики человека в ряде случаев позволяет спрогнозировать рождение ребенка абсолютно здорового у родителей, имеющих наследственный недуг.

Все большее значение приобретает генетика для медицины. Многие отклонения от нормы и болезни человека обусловлены генотипически. Это особенно отчетливо удается установить в тех случаях, когда у человека происходят изменения в числе хромосом. Такие хромосомные нарушения связаны со случайными отклонениями в ходе мейоза.